【省內(nèi)首次】東院兒內(nèi)科運(yùn)用酶替代成功治療黏多糖貯積癥Ⅰ型患兒
6月3日,，山東省首例成功接受酶替代治療的黏多糖貯積癥I型患兒順利出院,，這意味著我院東院兒內(nèi)科在該病治療水平上走在了省內(nèi)前列。
黏多糖貯積癥(MPS)是一類罕見遺傳病,，其中MPS I型是由于α-L-艾杜糖甘酸酶(IDUA)缺乏引起的常染色體隱性遺傳病,，系代謝不了的粘多糖貯積在細(xì)胞器溶酶體中，臨床表現(xiàn)為面容粗陋,、骨骼變形,、肝脾腫大、疝氣,、認(rèn)知障礙等,，還可累及眼睛、心臟,、呼吸系統(tǒng)等,。該病治療包括對癥治療及特異性治療兩個方面。特異性治療包括酶替代治療非神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和造血干細(xì)胞移植,，其中酶替代治療是治療內(nèi)臟器官受累,、軀體活動(包括步行)、肺功能及可能改善包括生長在內(nèi)的骨骼癥狀的首選藥物,，是粘多糖貯積癥治療的金標(biāo)準(zhǔn),。拉羅尼酶是全球最早，也是至今唯一獲批的MPS1的酶替代藥物,。此藥由于價格昂貴一直未能引入國內(nèi),，國內(nèi)MPS I型患兒處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。2020年6月,，注射液拉羅尼酶濃溶液獲批中國上市,。
本例患兒因“發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬半年余,，步態(tài)異常3個月”曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院診治，后經(jīng)酶學(xué)和基因檢測后明確診斷為黏多糖貯積癥I型,，慕名找到我院兒科內(nèi)分泌專家,。經(jīng)綜合評估，專家考慮為重型患兒,，反復(fù)多次與家長溝通,，介紹國內(nèi)外對該病治療的最優(yōu)策略，家長經(jīng)慎重考慮后決定準(zhǔn)備行造血干細(xì)胞移植,，并在圍移植期應(yīng)用酶替代治療,，從而改善患兒的總體生存率。
因該藥物在山東省內(nèi)屬于首次應(yīng)用,，國內(nèi)也缺少相關(guān)用藥經(jīng)驗(yàn),，李桂梅教授團(tuán)隊做了大量準(zhǔn)備工作，專門成立了以商曉紅主任醫(yī)師,、韓金燕護(hù)士長為主的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊,，開展專題講座，認(rèn)真學(xué)習(xí)疾病相關(guān)知識,，熟悉掌握藥物配置流程和輸注注意事項,，針對有可能出現(xiàn)的并發(fā)癥及不良反應(yīng)，制定完善了一系列應(yīng)急預(yù)案,，并提前評估了患兒的血管狀態(tài),，為更好地行大分子藥物治療，做了輸液港的預(yù)埋,?；純喝朐寒?dāng)天經(jīng)查體和完善病情評估，酶制劑藥物由指定藥房專人配送,，全程冷鏈運(yùn)至病房,，應(yīng)用專門的精密輸液器，進(jìn)行酶輸注治療,。在輸液過程中每隔15分鐘監(jiān)測患兒各項生命體征,。歷時3個多小時的酶替代治療順利完成，患兒沒有出現(xiàn)絲毫的不良反應(yīng),。第一次治療順利結(jié)束,，患兒家長對科室無微不至的關(guān)懷照料感激不盡,，希望通過治療減緩疾病進(jìn)程,。
商曉紅主任醫(yī)師表示，黏多糖貯積癥根據(jù)缺陷的酶及底物的不同,，共分7種11型,，在全球范圍內(nèi)大約每10萬活產(chǎn)新生兒會有1例患兒,。在過去的近十年里，我院兒科內(nèi)分泌專業(yè)已診治了30多例患兒,，其中MPSI型占比21%,。這次治療填補(bǔ)了山東省黏多糖貯積癥I型特異性藥物治療的空白，積累了寶貴的經(jīng)驗(yàn),，為今后更好的為更多的患兒治療打下基礎(chǔ),。
省立醫(yī)院是全國罕見病診療的山東省牽頭單位，兒科內(nèi)分泌專業(yè)作為兒童罕見病最多的專業(yè)之一,，其患兒病種和人數(shù)眾多,，負(fù)責(zé)全省及周邊地區(qū)罕見病兒童診治工作。兒科內(nèi)分泌專業(yè)將采取有效措施進(jìn)一步加強(qiáng)省內(nèi)兒科醫(yī)務(wù)工作者對罕見病的認(rèn)識,，提高全民對罕見病的認(rèn)識,，做到早診早治、改善患兒的生活質(zhì)量,，降低兒童致殘和致死率,。
患兒第一次治療順利結(jié)束
護(hù)理團(tuán)隊嚴(yán)格執(zhí)行酶制劑輸注流程做好應(yīng)急預(yù)案
