我院開出山東首張 罕見病創(chuàng)新靶向治療藥物處方
省立醫(yī)院內(nèi)分泌科徐潮主任醫(yī)師開具首方
近日，醫(yī)院低血磷性佝僂病/骨軟化癥多學科診療中心開出山東省首張罕見病創(chuàng)新靶向治療藥物處方，用于X連鎖低磷血癥(XLH)患者治療，為省內(nèi)患者帶來了有效精準的治療福音。
目前，全世界約有7000多種罕見病，低磷性佝僂病是其中一種，被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷過多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性疾病，患者往往存在身材矮小、骨骼畸形、骨痛、骨折等問題，具有較高的致殘率和致畸率，X連鎖低磷性佝僂病(XLH)是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病80%。
為了推動低磷性佝僂病診療水平的提升，更好地為患者帶來全方位的診療服務，2021年12月23日，省立醫(yī)院低血磷性佝僂病/骨軟化癥多學科診療中心正式成立，診療中心由趙家軍院長帶領的內(nèi)分泌科團隊牽頭，聯(lián)合小兒骨外科王延宙主任醫(yī)師、遺傳科賈頤舫主任醫(yī)師、小兒內(nèi)分泌科李桂梅主任醫(yī)師與孫妍副主任醫(yī)師等各學科專家，整合各學科優(yōu)勢資源及社會資源，為患者提供個體化、一站式診療服務，從而避免患者因輾轉(zhuǎn)多個科室導致的就醫(yī)負擔，幫助患者早診早治、科學治療。中心同時配備瓷娃娃罕見病關愛中心醫(yī)務社工為患者提供需求評估、多學科診療費用支持、醫(yī)療援助、罕見病藥物信息等全方位的支持服務，幫助低磷性佝僂病患者便利就醫(yī)。
省立醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、省立醫(yī)院低血磷性佝僂病/骨軟化癥MDT團隊帶頭人徐潮介紹：“大多數(shù)臨床醫(yī)生對這種罕見病知之甚少，很多患者被誤診為維生素D缺乏性佝僂病，從而錯失治療時機。一旦發(fā)現(xiàn)兒童在近周歲開始負重時出現(xiàn)下肢畸形，并伴有生長遲緩、身材矮小、骨骼疼痛、肌肉無力、疼痛以及牙齒發(fā)育異常等現(xiàn)象，同時血磷指標異常，應注意警惕低磷性佝僂病，及時就醫(yī)并進行嚴格排查。在骨骼發(fā)育還未成熟之前，盡早治療能夠有效延緩疾病進展，改善骨骼發(fā)育，糾正畸形。”
對于低磷性佝僂病患者來說，早期診斷和治療對預后至關重要，大多數(shù)的低磷患者在幼兒時期發(fā)病，剛出生時雖沒有臨床表現(xiàn)，但到一歲多的時候就開始有步態(tài)搖擺、0型腿的癥狀，同時伴有生長發(fā)育遲緩。確診后，多采用傳統(tǒng)治療方法活性維生素D與磷酸鹽制劑聯(lián)合治療，雖然能夠改善身體癥狀，但治標不治本，即使采用補“磷”方法，患者體內(nèi)的血磷水平依然達不到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，更難以改善患者生長發(fā)育遲緩的問題。同時受制于購藥困難、用藥頻次等原因，用藥成本較高，易引起腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著癥、腎功能減退及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等并發(fā)癥。
“此次開具的靶向藥物顯著改善XLH患兒佝僂病預后，使患兒升高血磷、降低佝僂病嚴重程度評分，促進患兒生長、提升運動能力，是針對XLH有效且安全的靶向治療。”徐潮補充道，“在一項安慰劑對照臨床試驗中發(fā)現(xiàn)，每月接受一次藥物的成年人中，94%的受試者能達到正常的磷水平。”他表示：“此次在院領導的大力支持下，省立醫(yī)院的XLH、TIO(腫瘤性骨軟化癥)患者已經(jīng)能用上藥物，用行動詮釋了中國速度。”
作為山東省全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位，省立醫(yī)院在罕見病藥品供應保障，藥品臨床應用、監(jiān)測以及大眾用藥公益科普等領域居于全省領先。省立醫(yī)院藥學部主任沈承武表示，“罕見病在臨床上常常面臨沒有有效藥物的治療困境，近年來，國家對罕見病患者群體日益重視，罕見病治療藥物的研發(fā)、審評審批進程邁入了加速期。我院在不斷提高罕見病診療水平的同時，也一直致力于提升罕見病的用藥保障，開通引進罕見病藥品的綠色通道，為患者提供更精準的治療方案及多樣化的治療選擇。”
沈承武主任介紹，多學科門診對于幫助罕見病患者實現(xiàn)早診、早治、對癥用藥起到了很大的推動作用。配合MDT的臨床用藥需求，醫(yī)院藥學部將從藥物代謝機制、有效性和安全性等藥學專業(yè)角度提供臨床用藥建議和支持，并致力于為廣大醫(yī)務工作者及公眾提供專業(yè)的用藥信息。
省立醫(yī)院多學科綜合門診現(xiàn)已向公眾開放咨詢，可通過在醫(yī)院官方微信公眾號與官方網(wǎng)站進行網(wǎng)上快捷預約。在山東省立醫(yī)院微信公眾號菜單欄找到“預約掛號”并選擇相應疾病的多學科綜合門診，或在山東省立醫(yī)院官網(wǎng)選擇“多學科會診”即可完成預約。
