我院心內(nèi)科分別確診省內(nèi)首例 ATTR心肌淀粉樣變性遺傳型及野生型患者
近日,，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院(山東省立醫(yī)院)心內(nèi)科心力衰竭亞專科團(tuán)隊(duì),，在臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn),、心臟彩超、心臟磁共振,、核醫(yī)學(xué)等科室的協(xié)助下,，連續(xù)成功確診省內(nèi)首例ATTR淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)遺傳型和野生型患者，填補(bǔ)了我省,、我院該類疑難復(fù)雜心肌病的診治空白,。
心肌淀粉樣變性是一類臨床疾病的總稱，其可由30多種三級結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定的前體蛋白引起,，這些蛋白錯(cuò)誤折疊并以不溶性淀粉樣原纖維的形式聚集,，進(jìn)而沉積在心肌細(xì)胞外間隙。淀粉樣變性的分類取決于前體蛋白的類型,，在眾多的淀粉樣變性類型中,，幾乎所有的臨床心臟淀粉樣變性(>95%)都是由輕鏈淀粉樣變性(AL型)或轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR型)引起的，心肌淀粉樣變性最終進(jìn)展為進(jìn)行性心力衰竭(心衰),，即為 ATTR-CM,。ATTR-CM患者死亡原因多為心源性，包括猝死和心衰,。ATTR-CM分為野生型(非遺傳型)ATTR型淀粉樣變性( ATTRwt)和遺傳型ATTR型淀粉樣變性(ATTRm型),。ATTR-CM患者生活質(zhì)量差、生存率低,，野生型(ATTRwt)患者的中位生存期為診斷后43-57個(gè)月,，突變型(ATTRm)患者的生存期取決于突變基因,，其中Val122Ile突變型患者的中位生存期僅為診斷后31個(gè)月。
AL型心肌淀粉樣因其有明確病因,，目前已建立了較為完善和規(guī)范的診療體系,。隨著治療藥物氯苯唑酸在國內(nèi)上市，可有效地延緩ATTR型心肌淀粉樣變患者的治療病程,，改善預(yù)后,。而對于ATTR-CM，因?yàn)槠渑R床表現(xiàn)的隱匿性和異質(zhì)性,，目前缺乏敏感的監(jiān)測手段,，診斷較為困難。
心內(nèi)科孫永樂副主任醫(yī)師介紹,，第一位患者前期輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就醫(yī)無果,。該患者入住心內(nèi)科后，心力衰竭亞?？茍F(tuán)隊(duì)經(jīng)過仔細(xì)研判患者癥狀,、體征、各項(xiàng)輔助檢查,，并查閱國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),，鎖定該患者為ATTR-CM可能性大。經(jīng)過多方協(xié)調(diào),，心肌核素PYP顯像和基因檢測實(shí)該患者為遺傳型ATTR型淀粉樣變性(ATTRm型),。
第二位患者是以“缺血性心肌病”反復(fù)治療13年的老年患者，心力衰竭亞?？茍F(tuán)隊(duì)從患者各項(xiàng)指標(biāo)的蛛絲馬跡中抽絲剝繭,，層層深入，最終患者確診為野生型ATTR型淀粉樣變性(ATTRwt型),。
兩位患者經(jīng)過精心治療,，目前癥狀穩(wěn)定，心功能改善明顯!
作為山東省重點(diǎn)學(xué)科和山東省疑難病癥診治能力提升工程?？?，省立醫(yī)院心內(nèi)科近年來不斷深化亞專科建設(shè),，致力打造心血管疾病一體化診療模式,。隨著“山東省心衰中心聯(lián)盟”、“山東省心衰大數(shù)據(jù)科技創(chuàng)新聯(lián)盟”以及“山東省醫(yī)學(xué)會心力衰竭多學(xué)科聯(lián)合委員會”的成立,，心力衰竭亞?？圃谑?nèi)學(xué)術(shù)影響力診療水平不斷提高，目前已成為輻射全省的心力衰竭診療平臺,。心力衰竭亞?？茖⒁劳杏谏綎|第一醫(yī)科大學(xué)和省立醫(yī)院的平臺優(yōu)勢,，整合優(yōu)勢資源，推進(jìn)心衰規(guī)范化診療,，凝心聚力,，造福廣大人民群眾!
病例一心臟MR結(jié)果
▲病例一心肌核素PYP顯像結(jié)果
病例一基因檢測結(jié)果
病例二心肌核素PYP顯像結(jié)果
病例二基因檢測結(jié)果
