世界第9例！我院讓一例線粒體腦肌病導(dǎo)致耳聾患者重回有聲世界
近期，山東省立醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸顱底外科收治了一例罕見(jiàn)的線粒體腦肌病導(dǎo)致的雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性聾患者。在全世界缺乏相關(guān)治療該病經(jīng)驗(yàn)情況下，科室經(jīng)全方位評(píng)估，克服困難為患者成功植入人工耳蝸。術(shù)后一個(gè)月耳蝸成功開(kāi)機(jī)，患者重新回到久違的“有聲世界”。
56歲的王女士?jī)赡昵耙蝾^暈、頭痛、行走不穩(wěn)，懷疑為線粒體腦肌病，經(jīng)左上肢肌肉組織活檢病理等相關(guān)檢查確診為線粒體腦肌病，隨之出現(xiàn)雙側(cè)漸進(jìn)性聽(tīng)力下降。兩個(gè)月前，患者雙耳聽(tīng)力基本消失，應(yīng)用藥物等治療方法無(wú)任何療效，同時(shí)因患者不會(huì)書(shū)寫(xiě)，無(wú)法直接交流，導(dǎo)致患者情緒極度焦慮、抑郁。在走投無(wú)路的情況下，本著對(duì)山東省立醫(yī)院的信任，患者來(lái)醫(yī)院耳鼻喉科就診。耳鼻咽喉頭頸顱底外科醫(yī)師陳成芳接診后詳細(xì)了解了患者的病史，針對(duì)患者病情做出了相關(guān)檢查，門(mén)診純音聽(tīng)力圖提示雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性耳聾。陳成芳建議患者進(jìn)行人工耳蝸植入，收治入院。
耳鼻咽喉頭頸顱底外科副主任醫(yī)師于淑東曾成功實(shí)施大量人工耳蝸手術(shù)，包括難度較高的合并內(nèi)耳畸形的人工耳蝸手術(shù)，在人工耳蝸植入方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，也是首次遇見(jiàn)此類(lèi)患者。線粒體腦肌病是一種罕見(jiàn)病，可以合并中樞性耳聾，但中樞性耳聾發(fā)病率極低，尚沒(méi)有確切的診斷方法。因此該患者是否合并中樞性耳聾，植入耳蝸后療效如何難以確定。通過(guò)文獻(xiàn)檢索，科室發(fā)現(xiàn)世界上只有8例成功的先例。科室對(duì)患者進(jìn)行了詳細(xì)的檢查，包括顱腦及內(nèi)聽(tīng)道的MRI、顳骨CT、聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)、耳聲發(fā)射(DPOAEs)、聽(tīng)覺(jué)穩(wěn)態(tài)反應(yīng)(ASSR)等檢查，同時(shí)給患者免費(fèi)申請(qǐng)了相關(guān)的基因檢測(cè)。
本著對(duì)病人高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，科室組織了科內(nèi)及醫(yī)院相關(guān)科室專(zhuān)家進(jìn)行了多學(xué)科的會(huì)診。通過(guò)會(huì)診及相關(guān)檢查后發(fā)現(xiàn)，患者顱腦MRI雖然有大片的受損的表現(xiàn)，但上行聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路上，下丘、內(nèi)側(cè)膝狀體和聽(tīng)覺(jué)皮層并未受到大范圍的累及，患者既往帶助聽(tīng)器能夠有聽(tīng)力，證明傳導(dǎo)通路功能正常。患者極有可能是線粒體病變導(dǎo)致的耳蝸毛細(xì)胞的受損，適合耳蝸手術(shù)。由于患者的原發(fā)病——線粒體腦肌病，患者的術(shù)前、術(shù)中及術(shù)后治療與正常患者有巨大區(qū)別，科室積極做好相關(guān)保障工作。在麻醉等相關(guān)科室的配合下，耳鼻咽喉頭頸顱底外科順利為患者植入電子耳蝸，術(shù)中通過(guò)阻抗測(cè)試和神經(jīng)遙測(cè)反應(yīng)很好。術(shù)后一個(gè)月耳蝸成功開(kāi)機(jī)，患者又回到了“有聲世界”。
至此，醫(yī)院成功完成全世界第9例線粒體腦肌病雙側(cè)感音神經(jīng)性聾人工耳蝸植入手術(shù)。通過(guò)對(duì)此病例的治療，科室成功驗(yàn)證線粒體腦肌病患者可能具有殘余的蝸后功能，對(duì)今后此類(lèi)患者植入人工耳蝸具有重要借鑒作用，同時(shí)也顯示了科室高超的人工耳蝸植入手術(shù)能力，獲得群眾和同仁的高度認(rèn)可。目前，醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸顱底外科不僅能夠開(kāi)展一些常規(guī)的人工耳蝸手術(shù)、雙側(cè)人工耳蝸植入，還能夠開(kāi)展二次人工耳蝸植入、內(nèi)耳畸形的人工耳蝸植入等疑難、特殊手術(shù)，給大量的耳聾患者帶來(lái)福音。
