“黏寶寶”小睿的7年求醫(yī)之路經(jīng)歷了骨髓移植，又迎來“截骨”手術
對很多人來說,，手術室陌生且神秘,。在這里，時間是模糊的,，幾乎分辨不出忙碌的白天與黑夜,；在這里，時間又是清晰的,，必須分秒必爭地拼搶一份生機與希望,。病人的忐忑,、親人的擔憂、醫(yī)生的忙碌……千千萬萬或陌生或熟悉的人在這里相遇,，無影燈下,、手術臺上，方寸之間,，有關告別與新生的故事每天都在不斷涌現(xiàn),。
2023年，大眾網(wǎng)·海報新聞正式推出新聞紀實欄目《無影燈下——來自手術室的生死記錄》,。記者在山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院(山東省立醫(yī)院)手術室展開蹲點采訪,，走近病人、家屬和醫(yī)護人員,，用筆和鏡頭,，直擊手術室中真實的搶救，揭秘生死時速背后的故事,，向生命致敬,、向科學致敬、向人間大愛致敬,、向醫(yī)者仁心致敬,。
在山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院(山東省立醫(yī)院)小兒骨科病房，罕見病患兒小睿正等待一臺改變命運的“截骨”手術,。
這臺手術之后,，小睿將有機會像普通小孩那樣自由跳躍、奔跑,。這是一個黏多糖貯積癥患兒家庭最簡單,、最普通的夢想。
在這之前,，13歲的小睿已經(jīng)歷了骨髓移植,。如今，又將迎來一次高風險的大手術——骨盆三聯(lián)截骨手術,。這臺手術,，是這個家庭迎來的又一場為改變命運而進行的“戰(zhàn)役”。
罕見的黏多糖貯積癥
黏多糖貯積癥,，一個看起來甜蜜的名字,，背后卻有無數(shù)令人心碎的故事。
“孩子,，如今走路很疼是吧,？”早上，小兒骨科主任醫(yī)師王延宙來到病房進行術前談話,。
王延宙見過不少罕見病患兒,，對這些孩子,，他都印象深刻。
黏多糖貯積癥是一種基因缺陷帶來的疾病,，患兒一般被稱為“黏寶寶”,。
這種病是因身體缺乏能分解黏多糖的酶，從而導致黏多糖不斷地在體內累積,?！叭缤粋€城市，垃圾越積越多卻無法清理,，最終導致整個城市崩潰,。”王延宙說,。
殘酷之處在于,，短短幾年時間，這種病就會慢慢損壞心臟,、骨骼,、關節(jié),、神經(jīng)系統(tǒng),。這期間，患兒將逐漸喪失各種生活能力,。
“他們中很多人會出現(xiàn)四肢及脊柱畸形,、面容巨變、智力低下等癥狀,，并會慢慢失去行走等功能,。”王延宙遺憾地說,。
黏多糖貯積癥導致小睿的髖關節(jié)及骨盆畸形,，如果繼續(xù)發(fā)展的話，孩子今后可能無法行走,。
手術前談話時,，王延宙手里的3D打印模型引起了小睿的注意。這個模型是小睿的骨盆模型,。
“這次手術,，我們將把小睿骨盆的坐骨、尺骨,、髂骨截斷,，然后把髖臼移動到相對正確的位置，改善髖關節(jié)的異常,?！蓖跹又嬲f,。
小睿的父母很認真地看著這個模型，這是他們第一次如此清晰地“看見”兒子骨盆內部的樣子,。
如果不是黏多糖貯積癥,，小睿此刻應該和其他同齡小朋友一起在操場上奔跑、跳躍,。
“這個手術比較復雜,，風險高，但是手術成功的話,，他有希望像其他孩子一樣正常走路,。”王延宙說,。
專家的話簡單明了,，這對樸實的農村夫婦很快就聽懂了。他們頻頻點頭,，眼睛里又多了一些希望的光,。
奔波求醫(yī)7年
上午9點，離手術還有1個小時,。
一位護士進來給小睿打了術前針,。
外邊天氣有點冷，小睿的病房里卻很溫暖,。病房里還有兩個小女孩,，四五歲左右，很活潑,，和她們比起來,，小睿明顯要沉默得多。對于這個13歲的少年來說,，在經(jīng)歷了四處求醫(yī)和各種手術后,，他對自己的病情已經(jīng)有了基本的了解。
“他已經(jīng)長大了,，知道很多事情了,。”小睿的父親嘆息說,，醫(yī)生曾告訴過他,，這個病迄今為止沒有很好的辦法。
2016年,，小睿的父母帶著他去參加一場婚宴,。婚宴中，一位親戚拉住小睿的爸媽悄悄說道,，“你家孩子走路好像有點不對勁,，最好去醫(yī)院查查?！?/p>
親戚的這句話,，讓小睿一家人輾轉難眠。小睿的爸爸不敢相信看著健康開朗的小睿會有什么大問題,，但為了打消疑慮,，他們還是決定去醫(yī)院查查。
一次次地奔波,、檢查,，一年后，最終的確診結果讓這個家庭的生活軌跡徹底發(fā)生了改變,。
小?；忌狭损ざ嗵琴A積癥，成為了一名罕見的“黏寶寶”,。
“聽到醫(yī)生說孩子患上了罕見病,，我們覺得天都塌了。孩子一直健康活潑開朗,，怎么會出這么大的事兒,？”小睿父親說，他們當時心里完全無法接受這個檢查結果,。
從那以后,，病魔的陰霾籠罩著這個家庭,。
對于黏多糖貯積癥患者來說,，每一天都可能是未來生命中最好、最健康的一天,。
近7年,，2000多天，時間很長,，時間又很短,。
在這2000多天中，有不止一位“黏寶寶”離開了這個世界,，但還有更多像小睿一樣的“黏寶寶”,，依然在頑強地抗爭著。
小睿的一家也一直和命運抗爭,，不放棄一絲生的希望,。
姐姐捐髓救弟弟
“黏多糖貯積癥是一種罕見病，越是早發(fā)現(xiàn)早治療，效果就越好,。目前比較有效的治療方法一個是長期用酶替代治療,，但價格高只是適合部分患者，另一個是骨髓移植,?！蓖跹又嬲f。
酶替代治療費用特別高,，極少有患兒家庭有能力支撐,，更多的家庭只能默默等待。
對小睿家這樣一個以種地和打工為生的農村家庭來說,，靠長期吃天價藥續(xù)命是不可能的,。
“太難了，那藥要吃一輩子,，咱吃不起,。”小睿的父親說,。
小睿是不幸的,，但又是這些不幸的孩子中比較幸運的。他的病情發(fā)現(xiàn)較早,，在接受了骨髓移植治療后效果比較好,，還沒有發(fā)生黏多糖貯積癥患兒常見的面容、五官畸變,，身體畸形也不算嚴重,。
“難得的是，他的智力沒有受到太多影響,，還能上學,。”王延宙說,，這意味著小睿的人生還有重回正軌的機會,。
小睿的家人選擇了骨髓移植。不幸中的萬幸,，正在上大學的姐姐和弟弟配型成功,。
小睿的姐姐最疼愛弟弟，二話不說,，第一時間從學校趕到醫(yī)院,，給弟弟捐獻了骨髓。
“我們做父母的心里太難受了,。手心手背都是肉,，我們也心疼女兒。”小睿的父親說著說著就掉下了眼淚,。
2019年,，歷經(jīng)了兩年的等待后，小睿終于迎來了骨髓移植手術,。幸運的是,，這一次骨髓移植后，小睿的病終于按下了暫停鍵,。
距離實現(xiàn)夢想,，又近了一步
骨髓移植后，小睿的病情得到了控制,。但黏多糖貯積癥導致的髖關節(jié)及骨盆畸形已是不可逆的,，小睿的行走能力越來越差，如果不手術,，小睿今后可能無法行走,。
在王延宙看來，小睿是黏多糖貯積癥患者中比較幸運的,，他骨髓移植后身體開始產(chǎn)生了分解黏多糖的酶,。但并不是每個患兒都像小睿一樣幸運，有一些患兒骨髓移植失敗,，還有一些移植后效果不佳,，病情不能控制。令人遺憾的是,，很多患兒骨髓移植成功后,，也難以回到正常人的狀態(tài)，移植前被病魔損壞的器官,，有的需要多次手術修復,，有的已經(jīng)永遠不可逆了。
這一次,，王延宙團隊要為小睿解決一側髖關節(jié)畸形問題,。
上午10點，小睿的手術正式開始,。截骨、調整位置,、接骨,、縫合……王延宙帶領團隊為小睿完成了這次高難度的骨盆三聯(lián)截骨術手術。
4個小時后,，麻醉蘇醒的小睿被推回了病房,。
希望自己的孩子像以前那樣自由跳躍、奔跑，這個黏多糖貯積癥患兒家庭最簡單,、最普通的夢想,，距離實現(xiàn)，又近了一步,。
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