【走在前做表率】醫(yī)院運(yùn)用酶替代治療黏多糖貯積癥I型成人患者
近日,，一名成功接受酶替代治療的黏多糖貯積癥I型成人患者在我院順利出院。
本次成人患者是一名26歲的男性,，自幼身材矮小,，伴骨骼異常，7歲時(shí)曾就診于醫(yī)院門診,，考慮黏多糖貯積癥,，但家屬未予進(jìn)一步診療及干預(yù)。2個(gè)月前,，患者來院就診,，經(jīng)完善酶學(xué)檢測及基因檢測后確診為黏多糖貯積癥I型。
黏多糖貯積癥(MPS)是一類罕見遺傳病,，包括7型11個(gè)亞類,，其中MPSI型是由于α-L-艾杜糖甘酸酶(IDUA)缺乏引起的常染色體隱性遺傳病，系代謝不了的黏多糖貯積在細(xì)胞器溶酶體中,，臨床表現(xiàn)為面容粗陋,、骨骼變形、肝脾腫大,、疝氣,、認(rèn)知障礙等,，還可累及眼睛、心臟,、呼吸系統(tǒng)等,。該病治療包括對癥治療和特異性治療兩個(gè)方面。特異性治療包括酶替代治療非神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和造血干細(xì)胞移植,，其中酶替代治療是治療內(nèi)臟器官受累,、軀體活動(dòng)(包括步行)、肺功能及可能改善包括生長在內(nèi)的骨骼癥狀的首選藥物,，是黏多糖貯積癥治療的金標(biāo)準(zhǔn),。
2021年5月，山東省首例酶替代治療MPS4a型患兒在醫(yī)院東院兒科順利完成,，并持續(xù)每周一次用藥治療半年,。2022年6月，一例MPSI型患兒在東院兒科應(yīng)用酶替代治療,，有多個(gè)患兒不同類型MPS的酶替代用藥治療在科室進(jìn)行,，積累了一定的用藥經(jīng)驗(yàn)。
因我省目前尚無成人用藥經(jīng)驗(yàn),，患者家屬焦急萬分,，多方打聽，了解到東院兒科在內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治方面具有豐富經(jīng)驗(yàn),，抱著渺茫的希望來到省立醫(yī)院東院兒科,。在醫(yī)院各部門的支持下，東院兒科順利為患者辦理了住院手續(xù),。
東院兒科李桂梅教授團(tuán)隊(duì)高度重視患者情況,，專門成立了以商曉紅主任醫(yī)師、韓金燕護(hù)士長為主的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì),，總結(jié)既往的兒童治療經(jīng)驗(yàn),，做好應(yīng)急預(yù)案，同時(shí)對行將治療的成人患者完善檢查和病情評估,。綜合檢查結(jié)果顯示,，患者情況并不樂觀，患者重要臟器功能受到了嚴(yán)重影響,。治療團(tuán)隊(duì)緊急討論,，考慮到MPS病本身隨年齡增長為漸進(jìn)性疾病，患者機(jī)體多臟器已有一定程度的耐受,，且患病多年智力尚可,，并有強(qiáng)烈治療愿望，可在嚴(yán)密監(jiān)測下行酶輸注治療,。
第二天上午,，科室為患者進(jìn)行酶輸注治療,，在輸液過程中每隔15分鐘監(jiān)測其各項(xiàng)生命體征,，歷時(shí)近4個(gè)小時(shí)的酶替代治療順利完成,，患者未出現(xiàn)不良反應(yīng)。第一次治療順利結(jié)束,，患者及家長對科室無微不至地關(guān)懷照料感激不盡,，希望通過繼續(xù)治療減緩疾病進(jìn)程。
省立醫(yī)院是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)山東省省級牽頭醫(yī)院,，兒科內(nèi)分泌專業(yè)是接診兒童罕見病最多的專業(yè)之一,，已開展多種罕見病藥物的日常治療和臨床藥物研究，受到家長好評及患兒的歡迎,。此次成人患者的治療是對罕見病患兒成長至成年后治療的一種探索,，將進(jìn)一步提高醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)團(tuán)隊(duì)的整體綜合實(shí)力，造福更多罕見病患兒,。
(東院兒科)
