小兒神經(jīng)科完成首例諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療
近日，我院小兒神經(jīng)科首例諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療成功。
涵涵(化名)自2歲半開始被家人發(fā)現(xiàn)行走異常、經(jīng)常跌倒，癥狀進(jìn)行性加重，9月前經(jīng)基因檢測(cè)確診脊髓性肌萎縮(SMA)。9月1日，涵涵到省立醫(yī)院小兒神經(jīng)科接受治療。
脊髓性肌萎縮(SMA)是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉系統(tǒng)罕見病，特征性表現(xiàn)為脊髓前角及低位腦干運(yùn)動(dòng)核變性，最終導(dǎo)致肢體出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，發(fā)病率是1/6000-1/10000，是導(dǎo)致嬰兒死亡最常見的單基因病因。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸，是全球首個(gè)5qSMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，鞘內(nèi)注射給藥，可改善受累系統(tǒng)功能，緩解病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。2019年4月，該藥正式在國(guó)內(nèi)上市，但最初定價(jià)每針69.97萬(wàn)元人民幣，很多家庭無(wú)力承擔(dān)昂貴的治療費(fèi)用。2022年1月1日，諾西那生鈉注射液納入國(guó)家醫(yī)保目錄，降至3萬(wàn)多元一針，極大減輕了患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，使更多的SMA患者獲得更好的治療。
醫(yī)院高度重視罕見病診療工作，為患者開通綠色通道，醫(yī)務(wù)部、藥學(xué)部等部門、科室積極配合，第一時(shí)間采購(gòu)諾西那生鈉注射液。
術(shù)前，小兒神經(jīng)科高玉興主任醫(yī)師、孫文秀主任醫(yī)師、陳娜副主任醫(yī)師對(duì)患兒進(jìn)行詳細(xì)體格檢查，并請(qǐng)康復(fù)醫(yī)學(xué)科范曉華主任醫(yī)師協(xié)助評(píng)估患兒運(yùn)動(dòng)功能。經(jīng)過(guò)詳細(xì)的神經(jīng)運(yùn)動(dòng)評(píng)估，與家屬充分溝通、交代病情后，科室制定了詳細(xì)的腰椎穿刺+諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射方案。
9月2日，在孫文秀主任醫(yī)師指導(dǎo)下，聶翠麗護(hù)士長(zhǎng)輔助下，小兒神經(jīng)科陳娜副主任醫(yī)師順利完成腰椎穿刺+諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療。術(shù)后患兒無(wú)明顯不適，9月3日出院。
小兒神經(jīng)科順利完成首例SMA患兒諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療，為治療此類患兒提供專業(yè)技術(shù)支持，為以后開展SMA患者治療積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。
（小兒神經(jīng)科）
