臨床生物化學(xué)檢驗科：采用串聯(lián)質(zhì)譜篩查 遺傳代謝病
遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱,，是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷,，或者在蛋白質(zhì)合成,、分解速度上有異常,，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變而致病,。遺傳代謝病病種繁多,目前已發(fā)現(xiàn)近3000余種,，單病發(fā)病率低,，但總體發(fā)病率高。目前,，在我國每年大概2000多萬的出生人口中,，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。遺傳代謝病嚴(yán)重影響兒童體格發(fā)育，早期癥狀往往不明顯,，一旦發(fā)病,，就可造成智力或機體永久性的損傷，甚至危及生命,，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān),。
國際上非常重視新生兒遺傳代謝病篩查。1990年,，美國杜克大學(xué)(Duke University) Dr. Millington提出利用串聯(lián)質(zhì)譜儀執(zhí)行新生兒遺傳代謝病篩查;至2002年底,，已有24個州開展48種新生兒疾病篩查;2008年，美國對98%的出生嬰兒進(jìn)行48種新生兒先天性代謝缺陷病篩查,。1991年至2001年間,，德國采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對98%的出生人口進(jìn)行了篩查。澳大利亞自2004年起實現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病的篩查,。而我國在2000年至2009年期間,，僅有上海新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)院,、浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院篩查中心,、北京兒科研究所4家機構(gòu)開展該項技術(shù)篩查。
2016年10月底,，我院臨床醫(yī)學(xué)檢驗部臨床生物化學(xué)檢驗科引進(jìn)了美國AB SCIEX公司最新型號的三重四極桿質(zhì)譜儀(API3200)，正式開展“遺傳代謝病篩查”檢驗項目,。該項目只需采集微量足跟或手指末梢血即可滿足檢驗需要,，可以篩查或診斷出三大類43種遺傳代謝性疾病。在目前可檢測的400多種遺傳代謝病中,，我們所檢測的這43種遺傳代謝病都能做到早檢測,、早發(fā)現(xiàn)、早治療,，讓新生兒父母可以繼續(xù)擁有一個健康的孩子,，對防止殘疾發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)具有重大意義,。
