臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)科：采用串聯(lián)質(zhì)譜篩查 遺傳代謝病
遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷，或者在蛋白質(zhì)合成、分解速度上有異常，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變而致病。遺傳代謝病病種繁多,目前已發(fā)現(xiàn)近3000余種，單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率高。目前，在我國(guó)每年大概2000多萬(wàn)的出生人口中，約有40萬(wàn)到50萬(wàn)的兒童患有遺傳代謝病。遺傳代謝病嚴(yán)重影響兒童體格發(fā)育，早期癥狀往往不明顯，一旦發(fā)病，就可造成智力或機(jī)體永久性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。
國(guó)際上非常重視新生兒遺傳代謝病篩查。1990年，美國(guó)杜克大學(xué)(Duke University) Dr. Millington提出利用串聯(lián)質(zhì)譜儀執(zhí)行新生兒遺傳代謝病篩查;至2002年底，已有24個(gè)州開(kāi)展48種新生兒疾病篩查;2008年，美國(guó)對(duì)98%的出生嬰兒進(jìn)行48種新生兒先天性代謝缺陷病篩查。1991年至2001年間，德國(guó)采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)98%的出生人口進(jìn)行了篩查。澳大利亞自2004年起實(shí)現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病的篩查。而我國(guó)在2000年至2009年期間，僅有上海新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院篩查中心、北京兒科研究所4家機(jī)構(gòu)開(kāi)展該項(xiàng)技術(shù)篩查。
2016年10月底，我院臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)部臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)科引進(jìn)了美國(guó)AB SCIEX公司最新型號(hào)的三重四極桿質(zhì)譜儀(API3200)，正式開(kāi)展“遺傳代謝病篩查”檢驗(yàn)項(xiàng)目。該項(xiàng)目只需采集微量足跟或手指末梢血即可滿足檢驗(yàn)需要，可以篩查或診斷出三大類43種遺傳代謝性疾病。在目前可檢測(cè)的400多種遺傳代謝病中，我們所檢測(cè)的這43種遺傳代謝病都能做到早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)、早治療，讓新生兒父母可以繼續(xù)擁有一個(gè)健康的孩子，對(duì)防止殘疾發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)具有重大意義。
