我院小兒腎臟風(fēng)濕免疫科在省內(nèi)首次運用酶替代療法治療法布雷病患兒
1月21日上午，一名11歲的法布雷病(Fabry病)患兒在我院小兒腎臟風(fēng)濕免疫科順利接受酶替代療法治療，這是我省接受酶替代治療的首例兒童法布雷病患者,，也是目前國內(nèi)接受該項治療的年齡最小的患者。
法布雷病(Fabry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病。由于X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變,，導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三已糖?；手?GL3)和相關(guān)鞘糖脂在全身多個器官內(nèi)大量堆積,，最終導(dǎo)致一系列臟器病變。自患者出生,，GL3等代謝產(chǎn)物即在各組織及器官沉積,，往往在兒童至青少年時期出現(xiàn)臨床癥狀，多表現(xiàn)為肢端疼痛,、出汗障礙,、血管膠質(zhì)瘤、角膜渦狀渾濁,、聽力損害等,，并隨著病程進展而逐漸加重，患者壽命通常較正常人群縮短10-20年,。
由于臨床表現(xiàn)多樣,、早期癥狀缺乏特異性，臨床認識不足,、就診科室分散,，法布雷病的診斷極其困難，主要是在臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上通過病理檢查,、酶學(xué)測定和α-Gal A基因檢測確診,。
本例患兒今年11歲，2年半前指趾末端出現(xiàn)陣發(fā)性針刺樣,、燒灼樣疼痛,，發(fā)作時疼痛劇烈,，難以忍受，其后手足出現(xiàn)紅色皮疹,、伴少汗,，到多家醫(yī)院就診難以明確診斷，藥物治療效果不佳,。半年前患兒進行基因檢測提示GLA基因突變,，酶學(xué)和代謝底物檢測結(jié)果異常，患兒母親和小姨也有手足疼痛的癥狀,，確診為法布雷病,。家長求醫(yī)心切，輾轉(zhuǎn)前往上海,、杭州等地就診,，但高昂的藥費給患兒家庭帶來了巨大負擔(dān)。
2021年1月1日,，山東省將治療法布雷病的特效藥納入了居民和職工大病保險特藥管理,，相關(guān)公司也出臺了優(yōu)惠政策，患者1年上百萬的藥費只需要自付5萬元左右,。聽到這個消息,，孩子的父母看到了希望，在我省兒科腎臟專業(yè)知名專家,、省立醫(yī)院小兒腎臟風(fēng)濕免疫科科主任孫書珍教授的支持和幫助下入院治療,。
針對罕見病的治療，孫書珍教授團隊做了大量工作,，專門成立了針對法布雷病治療的醫(yī)護團隊,，認真學(xué)習(xí)并熟練掌握藥物配置流程和注意事項。經(jīng)過入院后的一系列檢查及對病情的評估,，患兒在住院第3天用上了特效藥物,。藥物由專人護送，用保溫箱冷藏送至病房,，周莉莎護士認真核對后,，嚴格按照說明步驟進行配液。上午11時治療開始,，為預(yù)防酶制劑的不良反應(yīng),，醫(yī)護團隊提前半小時給予預(yù)防過敏和發(fā)熱的藥物，在輸液過程中嚴密監(jiān)測患兒各項生命體征,。
為了緩解患兒及家屬在輸液期間的恐懼和緊張,，孫書珍教授團隊一直守在床旁，陪孩子聽書,、與家長溝通交流,。14時30分,，歷時3.5小時的酶替代治療順利完成。第一次治療順利結(jié)束,，患兒和家長對科室無微不至的關(guān)懷照料感激不盡,，也對后續(xù)兩周一次的酶替代治療充滿了信心。
孫書珍教授表示,，這次治療,，填補了我省兒童法布雷病特異性治療藥物的空白，積累了寶貴的經(jīng)驗,。法布雷病兒童臨床表現(xiàn)個人差異很大,，嚴重程度不同，從發(fā)病到確診往往耗費很長的時間,。作為全省兒童腎臟風(fēng)濕免疫專業(yè)的領(lǐng)軍單位,，小兒腎臟風(fēng)濕免疫科將全力完成患兒的診療工作，并將借助省立醫(yī)院兒科聯(lián)盟,、兒童腎臟?？坡?lián)盟開展針對法布雷等罕見病的篩查和診療項目，提高省內(nèi)兒科醫(yī)務(wù)工作者對罕見病的認識,，對于可疑患兒積極進行酶學(xué)免費篩查，幫助更多的罕見病患者早診早治,，減輕病痛之困,，恢復(fù)正常生活。
