我院小兒腎臟風(fēng)濕免疫科在省內(nèi)首次運(yùn)用酶替代療法治療法布雷病患兒
1月21日上午，一名11歲的法布雷病(Fabry病)患兒在我院小兒腎臟風(fēng)濕免疫科順利接受酶替代療法治療，這是我省接受酶替代治療的首例兒童法布雷病患者，也是目前國(guó)內(nèi)接受該項(xiàng)治療的年齡最小的患者。
法布雷病(Fabry disease)是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳性疾病。由于X染色體長(zhǎng)臂中段編碼α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突變，導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三已糖酰基鞘脂醇(GL3)和相關(guān)鞘糖脂在全身多個(gè)器官內(nèi)大量堆積，最終導(dǎo)致一系列臟器病變。自患者出生，GL3等代謝產(chǎn)物即在各組織及器官沉積，往往在兒童至青少年時(shí)期出現(xiàn)臨床癥狀，多表現(xiàn)為肢端疼痛、出汗障礙、血管膠質(zhì)瘤、角膜渦狀渾濁、聽(tīng)力損害等，并隨著病程進(jìn)展而逐漸加重，患者壽命通常較正常人群縮短10-20年。
由于臨床表現(xiàn)多樣、早期癥狀缺乏特異性，臨床認(rèn)識(shí)不足、就診科室分散，法布雷病的診斷極其困難，主要是在臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上通過(guò)病理檢查、酶學(xué)測(cè)定和α-Gal A基因檢測(cè)確診。
本例患兒今年11歲，2年半前指趾末端出現(xiàn)陣發(fā)性針刺樣、燒灼樣疼痛，發(fā)作時(shí)疼痛劇烈，難以忍受，其后手足出現(xiàn)紅色皮疹、伴少汗，到多家醫(yī)院就診難以明確診斷，藥物治療效果不佳。半年前患兒進(jìn)行基因檢測(cè)提示GLA基因突變，酶學(xué)和代謝底物檢測(cè)結(jié)果異常，患兒母親和小姨也有手足疼痛的癥狀，確診為法布雷病。家長(zhǎng)求醫(yī)心切，輾轉(zhuǎn)前往上海、杭州等地就診，但高昂的藥費(fèi)給患兒家庭帶來(lái)了巨大負(fù)擔(dān)。
2021年1月1日，山東省將治療法布雷病的特效藥納入了居民和職工大病保險(xiǎn)特藥管理，相關(guān)公司也出臺(tái)了優(yōu)惠政策，患者1年上百萬(wàn)的藥費(fèi)只需要自付5萬(wàn)元左右。聽(tīng)到這個(gè)消息，孩子的父母看到了希望，在我省兒科腎臟專(zhuān)業(yè)知名專(zhuān)家、省立醫(yī)院小兒腎臟風(fēng)濕免疫科科主任孫書(shū)珍教授的支持和幫助下入院治療。
針對(duì)罕見(jiàn)病的治療，孫書(shū)珍教授團(tuán)隊(duì)做了大量工作，專(zhuān)門(mén)成立了針對(duì)法布雷病治療的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)，認(rèn)真學(xué)習(xí)并熟練掌握藥物配置流程和注意事項(xiàng)。經(jīng)過(guò)入院后的一系列檢查及對(duì)病情的評(píng)估，患兒在住院第3天用上了特效藥物。藥物由專(zhuān)人護(hù)送，用保溫箱冷藏送至病房，周莉莎護(hù)士認(rèn)真核對(duì)后，嚴(yán)格按照說(shuō)明步驟進(jìn)行配液。上午11時(shí)治療開(kāi)始，為預(yù)防酶制劑的不良反應(yīng)，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)提前半小時(shí)給予預(yù)防過(guò)敏和發(fā)熱的藥物，在輸液過(guò)程中嚴(yán)密監(jiān)測(cè)患兒各項(xiàng)生命體征。
為了緩解患兒及家屬在輸液期間的恐懼和緊張，孫書(shū)珍教授團(tuán)隊(duì)一直守在床旁，陪孩子聽(tīng)書(shū)、與家長(zhǎng)溝通交流。14時(shí)30分，歷時(shí)3.5小時(shí)的酶替代治療順利完成。第一次治療順利結(jié)束，患兒和家長(zhǎng)對(duì)科室無(wú)微不至的關(guān)懷照料感激不盡，也對(duì)后續(xù)兩周一次的酶替代治療充滿(mǎn)了信心。
孫書(shū)珍教授表示，這次治療，填補(bǔ)了我省兒童法布雷病特異性治療藥物的空白，積累了寶貴的經(jīng)驗(yàn)。法布雷病兒童臨床表現(xiàn)個(gè)人差異很大，嚴(yán)重程度不同，從發(fā)病到確診往往耗費(fèi)很長(zhǎng)的時(shí)間。作為全省兒童腎臟風(fēng)濕免疫專(zhuān)業(yè)的領(lǐng)軍單位，小兒腎臟風(fēng)濕免疫科將全力完成患兒的診療工作，并將借助省立醫(yī)院兒科聯(lián)盟、兒童腎臟專(zhuān)科聯(lián)盟開(kāi)展針對(duì)法布雷等罕見(jiàn)病的篩查和診療項(xiàng)目，提高省內(nèi)兒科醫(yī)務(wù)工作者對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，對(duì)于可疑患兒積極進(jìn)行酶學(xué)免費(fèi)篩查，幫助更多的罕見(jiàn)病患者早診早治，減輕病痛之困，恢復(fù)正常生活。
