罕見病多學(xué)科研究團(tuán)隊(duì)成立
近日，山東省立醫(yī)院罕見病多學(xué)科研究團(tuán)隊(duì)正式成立,。團(tuán)隊(duì)由東院兒內(nèi)科主任李桂梅，東院兒內(nèi)科副主任醫(yī)師孫妍,，小兒骨外科副主任王延宙,，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師徐潮、何釗教授,，臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)部副主任王勇,，中心實(shí)驗(yàn)室副主任高聆等專家組成。
研究團(tuán)隊(duì)將著重開展以下工作：一是充實(shí)罕見病生物樣本庫,，完善基因診斷技術(shù)平臺;二是建立相關(guān)疾病的管理制度,，系統(tǒng)隨訪與治療，分析療效與預(yù)后及影響因素,，規(guī)范診療流程;三是探討遺傳病基因型與表型的相關(guān)性,，通過轉(zhuǎn)基因動物模型等揭示疾病的發(fā)病機(jī)制和病理生理過程;四是開展相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估，指導(dǎo)個(gè)性化預(yù)防管理,，并探討基因治療方法,。
目前國際上確認(rèn)的罕見病有七千多種，我國罕見病患者超過2000萬人,。國家對罕見病的關(guān)注和扶持力度逐漸加強(qiáng),，2019年2月15日，國家衛(wèi)健委宣布由罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，山東省立醫(yī)院作為山東省牽頭單位入選了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),。
我院歷來高度重視罕見病診療工作，在疑難罕見病的診斷,、治療,、基礎(chǔ)研究以及樣本庫建設(shè)等方面取得可喜成果。內(nèi)分泌科報(bào)道了國際第三例,、國內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導(dǎo)致的骨硬化癥,，證實(shí)破骨細(xì)胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機(jī)制;建立了疑難罕見病生物樣本庫，新發(fā)現(xiàn)100余種基因突變,。小兒骨外科成立了全國唯一一家“瓷娃娃愛心病房”,，目前已救治“瓷娃娃”患者近400人。兒科內(nèi)分泌每年上報(bào)近100例罕見病,，病種居全省第一,，并積極開展基因診斷，在豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上,，基因診斷陽性率達(dá)到40-50%,，高于全國水平。
